Analisi genetiche
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TEST GENETICI
Per test genetico si intende l’analisi di DNA o del RNA per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.
Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:
- Fornire supporto nella diagnosi di malattie genetiche;
- Individuare precocemente la patologia in modo da migliorare la gestione clinica del paziente;
- Prevenire l’insorgere di una patologia;
- Definire il profilo di predisposizione genetica;
- Fornire un follow-up terapeutico e migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita.
Quando si dovrebbe prendere in considerazione il test genetico?
- Quando si ha una storia di malattie genetiche in famiglia
- Quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica
- Quando è utile avere la conferma di una diagnosi clinica
- Quando si potrebbe trasmettere una determinata condizione genetica ai propri figli
- Quando si è in stato di gravidanza ed è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
* I test possono essere eseguiti presso tutte le nostre sedi.
DOVE E COME ESEGUIRLI?
Le analisi genetiche possono essere eseguite in tutte le nostre sedi dal lunedì al giovedì in orario prelievi.
E’ necessario prendere appuntamento, questo per garantire contestualmente il supporto dei nostri specialisti e per la sottoscrizione della documentazione necessaria.
La tempistica di refertazione varia in base alla tipologia dell’esame genetico; appena il referto è pronto verrete avvisati telefonicamente.
Il referto dei test genetici andrà ritirato esclusivamente in formato cartaceo.
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TEST GENETICI ESEGUIBILI
Quali test genetici è possibile eseguire presso CMD Centro Medico?
Per altri test non inclusi in quest’elenco, contattaci.
TEST IN GRAVIDANZA
Il test genetico si esegue effettuando un prelievo di sangue alla madre e, all’interno del campione prelevato, si vanno a cercare tracce di DNA fetale che viene poi analizzato.
Lo screening prenatale non invasivo si divide in molecolare e multigenico.
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TEST DI PATERNITA'
Chiunque eredita metà del proprio patrimonio genetico dai genitori: il 50% dal padre ed il 50% dalla madre.
Il padre biologico dovrà quindi possedere metà del profilo genetico presente nel figlio/a.
Il test di paternità verifica che nel figlio sia presente il 50% del DNA ereditato dal presunto padre.
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CITOGENETICA CLASSICA E MOLECOLARE
La citogenetica classica si occupa di studiare le alterazioni di numero e grandi mutazioni dei cromosomi come delezioni, traslocazioni, inversioni, ecc.
La citogenetica molecolare è in grado di analizzare mutazioni cromosomiche che riguardano porzioni molto piccole di cromosoma, altrimenti non evidenziabili con la citogenetica classica.
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